Kemajuan Dalam Perubatan Veterinar - Terapi Gene Untuk Penyakit Retina

2024 Pengarang: Daisy Haig | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 03:12

Banyak yang telah berubah sejak saya lulus dari sekolah veterinar hampir 16 tahun yang lalu. Satu topik yang hampir tidak kita bahas adalah terapi gen. Bidang ini sejak awal (terutama seperti yang berlaku untuk perubatan veterinar), jadi setiap kali saya melihat kajian yang membincangkan keberhasilan penggunaan terapi gen pada pesakit haiwan, saya duduk dan memperhatikan. Kajian seperti itu baru-baru ini muncul dalam Prosiding Akademi Sains Nasional (PNAS).

Mula-mula beberapa maklumat latar belakang …

Penyakit yang diwarisi yang menyebabkan degenerasi retina dan kebutaan mempengaruhi anjing dan juga orang. Dalam perubatan veterinar, kita cenderung menyatukan mereka semua di bawah istilah atrofi retina progresif (PRA) walaupun penyelidikan telah mengenal pasti beberapa kecacatan genetik tertentu yang bertanggungjawab. Pelbagai bentuk PRA biasanya didiagnosis dalam pengambilan Labrador, poodles, cocker spaniels, collies, setter Ireland, dachshunds, miniatur schnauzers, akitas, gembala Australia, golden retriever, samoyeds, beagles, anjing gembala Jerman, Siberian huskies, Yorkshire terrier, dan Anjing air Portugis, tetapi keadaannya juga boleh mempengaruhi baka lain, dan juga mutt.

Seperti namanya, atrofi retina progresif adalah keadaan yang menyebabkan retina kehilangan keupayaan untuk berfungsi dari masa ke masa. Retina (lapisan tisu yang melapisi bahagian dalam belakang mata) mengandungi fotoreseptor, sel khas yang bertanggungjawab untuk menukar cahaya menjadi isyarat saraf elektrik yang bergerak ke otak. Terdapat dua jenis fotoreseptor di retina:

• Kerucut - terutamanya berkaitan dengan penglihatan warna
• Batang - terlibat dalam penglihatan hitam dan putih dan cahaya rendah

Apabila anjing mempunyai PRA, fotoreseptornya merosot. Biasanya, joran adalah yang pertama pergi, itulah sebabnya anjing cenderung menghadapi masalah penglihatan malam. Akhirnya, kedua-dua batang dan kerucut terjejas sehingga tahap kebutaan adalah hasilnya.

Canine PRA boleh digunakan sebagai model haiwan untuk penyakit retina yang diwarisi pada orang. Para saintis yang terlibat dalam kajian PNAS baru-baru ini menggunakan anjing yang mempunyai PRA disebabkan oleh mutasi genetik yang sama yang dikaitkan dengan retinitis pigmentosa yang berkaitan dengan X pada orang. Secara khusus, gen RPGR (Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator) yang salah harus disalahkan.

Para penyelidik memasukkan gen RPGR berfungsi ke dalam virus, yang diberikan kepada anjing dengan PRA. Virus "menjangkiti" sel retina anjing dan memasukkan gen berfungsi ini. Akibatnya, sel retina kemudian dapat menghasilkan protein yang hilang dari batang dan kerucut anjing.

Hasil kajian sebelumnya oleh sekumpulan saintis yang sama menunjukkan bahawa terapi gen jenis ini cukup berkesan apabila ia dijalankan pada awal PRA. Penyelidikan baru ini lebih menjanjikan kerana ia menunjukkan bahawa terapi gen dapat melindungi dan bahkan meningkatkan penglihatan anjing ketika ia dimulakan pada peringkat akhir penyakit ini, setelah 50% atau lebih batang dan kerucut telah hilang. Manfaat berterusan sepanjang 2 tahun pengajian.

Terapi gen belum tersedia di luar kajian klinikal seperti ini, tetapi jika penyelidikan diteruskan, ia akan memberi manfaat kepada kedua-dua spesies kita.

Jennifer Coates

Rujukan

Penangkapan fotoreseptor dan kehilangan penglihatan yang berjaya meluaskan tetingkap terapi terapi gen retina ke peringkat penyakit kemudian. Beltran WA, Cideciyan AV, Iwabe S, Swider M, Kosyk MS, McDaid K, Martynyuk I, Ying GS, Shaffer J, Deng WT, Boye SL, Lewin AS, Hauswirth WW, Jacobson SG, Aguirre GD. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 27 Okt; 112 (43): E5844-53. doi: 10.1073 / pnas.1509914112. Epub 2015 12 Okt.